Genyn EGFR Dynol 29 Treigladau

Mae canser yr ysgyfaint wedi dod yn brif achos marwolaethau canser ledled y byd, gan fygwth iechyd dynol yn ddifrifol.Mae canser yr ysgyfaint celloedd nad ydynt yn fach yn cyfrif am tua 80% o gleifion canser yr ysgyfaint.Ar hyn o bryd EGFR yw'r targed moleciwlaidd pwysicaf ar gyfer trin canser yr ysgyfaint celloedd nad ydynt yn fach.Gall ffosfforyleiddiad EGFR hyrwyddo twf celloedd tiwmor, gwahaniaethu, goresgyniad, metastasis, gwrth-apoptosis, a hyrwyddo angiogenesis tiwmor.Gall atalyddion tyrosine kinase EGFR (TKI) rwystro llwybr signalau EGFR trwy atal awtoffosfforyleiddiad EGFR, a thrwy hynny atal amlhau a gwahaniaethu celloedd tiwmor, hyrwyddo apoptosis celloedd tiwmor, lleihau angiogenesis tiwmor, ac ati, er mwyn cyflawni therapi targedig tiwmor.Mae nifer fawr o astudiaethau wedi dangos bod cysylltiad agos rhwng effeithiolrwydd therapiwtig EGFR-TKI a statws mwtaniad genynnau EGFR, a gall atal twf celloedd tiwmor yn benodol â threiglad genynnau EGFR.Mae'r genyn EGFR wedi'i leoli ar fraich fer cromosom 7 (7c12), gyda hyd llawn o 200Kb ac mae'n cynnwys 28 ecson.Mae'r rhanbarth treigledig wedi'i leoli'n bennaf yn exons 18 i 21, mae treiglad dileu codonau 746 i 753 ar exon 19 yn cyfrif am tua 45% ac mae treiglad L858R ar exon 21 yn cyfrif am tua 40% i 45%.Mae Canllawiau NCCN ar gyfer Diagnosis a Thrin Canser yr Ysgyfaint nad yw'n Gelloedd Bach yn nodi'n glir bod angen cynnal profion treiglad genynnau EGFR cyn gweinyddu EGFR-TKI.Defnyddir y pecyn prawf hwn i arwain y broses o weinyddu cyffuriau atalydd ffactor twf epidermaidd atalydd tyrosine kinase (EGFR-TKI), a darparu'r sail ar gyfer meddygaeth bersonol i gleifion â chanser yr ysgyfaint celloedd nad ydynt yn fach.Dim ond ar gyfer canfod mwtaniadau cyffredin yn y genyn EGFR mewn cleifion â chanser yr ysgyfaint celloedd nad ydynt yn fach y defnyddir y pecyn hwn.Mae canlyniadau'r profion ar gyfer cyfeirio clinigol yn unig ac ni ddylid eu defnyddio fel yr unig sail ar gyfer triniaeth unigol i gleifion.Dylai clinigwyr ystyried cyflwr y claf, arwyddion cyffuriau, a thriniaeth Defnyddir yr adwaith a dangosyddion prawf labordy eraill a ffactorau eraill i farnu canlyniadau'r profion yn gynhwysfawr.